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Uniparental Disomy (UPD) in Clinical Genetics

EBOOK IN LINGUA STRANIERA

Uniparental Disomy (UPD) in Clinical Genetics

di Thomas Liehr (Autore) ,

Unique (Autore)

Springer, 2015

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Descrizione

This book focus on genetic diagnostics for Uniparental Disomy (UPD), a chromosomal disorder defined by the exceptional presence of a chromosome pair derived from only one parent, which leads to a group of rare diseases in humans. First the molecular and cytogenetic background of UPD is described in detail; subsequently, all available information of the various chromosomal origins and the latest findings on genotype-phenotype correlations and clinical consequences are discussed. Numerous personal reports from families with a child suffering from a UPD-induced syndrome serve to complement the scientific and clinical aspects. Their experiences with genetic counseling and living with a family member affected by this chromosomal aberration present a vivid picture of what UPD means for its victims.

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Dettagli

Autore:

Thomas Liehr, Unique

Anno edizione:

2015

Editore:

Springer

Formato:

EPUB2 con Adobe DRM

Testo in en

Compatibilità:

Tutti i dispositivi (eccetto Kindle) Scopri di più

Layout:

Reflowable

EAN:

9783642552885

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