Genetica e genomica umane

Guida ideale per l’apprendimento problem-based, "Genetica e genomica umane" offre il giusto equilibrio tra le basi biomolecolari di genetica e la valutazione di casi clinici, proponendo una valida panoramica per chiunque voglia apprendere questa disciplina di grande dinamicità. Questa quarta edizione illustra in maniera molto chiara i princìpi chiave di cui necessitano gli studenti di Medicina e di Scienze biomediche, partendo dalle basi della genetica molecolare e arrivando fino alle applicazioni cliniche e terapeutiche sia nelle patologie più frequenti sia in quelle più rare. La prima parte - Princìpi generali di genetica umana - introduce alla replicazione del DNA, ai princìpi mendeliani e all’espressione genica. La seconda parte - Genetica e genomica nella pratica medica - analizza diversi scenari clinici che aiutano a familiarizzare con la pratica genetica attuale. Arricchito di figure a colori, il volume è stato rigorosamente aggiornato con discussioni sulla valutazione del rischio genetico, su patologie monogeniche e sui differenti approcci terapeutici, in modo da riflettere la didattica genetica moderna.